TỔNG QUAN VỀ DNA TỰ DO TRONG MÔI TRƯỜNG NUÔI CẤY PHÔI VÀ ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ KHÔNG XÂM LẤN

Tóm tắt

Mục tiêu: Tổng hợp các yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ và chất lượng DNA tự do (cfDNA) trong môi trường nuôi cấy phôi đã qua sử dụng (SECM) và đánh giá tiềm năng ứng dụng cfDNA trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ không xâm lấn (niPGT). Phương pháp: Tổng quan tường thuật các nghiên cứu về cfDNA trong SECM và niPGT được tìm kiếm trên các cơ sở dữ liệu y sinh học lớn, tập trung vào nguồn gốc, đặc điểm và các yếu tố ảnh hưởng đến cfDNA trong quá trình nuôi cấy, thu thập và xử lý mẫu. Kết quả: Nhiều nghiên cứu ghi nhận mức độ tương đồng từ trung bình đến cao giữa niPGT dựa trên cfDNA trong SECM và sinh thiết TE, tuy nhiên độ tin cậy và khả năng lặp lại vẫn còn biến thiên đáng kể. Các yếu tố ảnh hưởng chính gồm điều kiện và thời gian nuôi cấy, thể tích môi trường, thời điểm và cách thức thu mẫu, mức độ nhiễm DNA từ mẹ hoặc phòng xét nghiệm và quy trình xử lý, khuếch đại, giải trình tự cfDNA. Kết luận: Nhận diện và kiểm soát các yếu tố này là cơ sở để chuẩn hóa quy trình nuôi cấy, thu thập và phân tích SECM, từ đó nâng cao độ chính xác của niPGT và thúc đẩy ứng dụng kỹ thuật này trong hỗ trợ sinh sản.